Liste neyi göstermektedir?
S: Liste neyi göstermektedir?
C: Liste, mutasyon türü ve ilgili kromozom (biliniyorsa) ile birlikte insanlarda en yaygın genetik bozuklukları göstermektedir.
S: Nokta mutasyonu nedir?
C: Nokta mutasyonu, tek bir nükleotidi etkileyen bir mutasyondur.
S: Delesyon nedir?
C: Delesyon, bir veya daha fazla genin eksik olmasıdır.
S: Tam kromozom aberasyonu nedir?
C: Tam kromozom sapması, bir kromozomun tamamının fazladan, eksik veya her ikisinin de olması durumudur.
S: Trinükleotid tekrar bozuklukları nedir?
C: Trinükleotid tekrar bozuklukları bir genin uzunluğunun arttığı bozukluklardır.
S: Listelenenler dışında başka kalıtsal durumlar da var mıdır?
C: Evet, kısmen veya tamamen kalıtsal olan, ancak genetik temeli henüz netleşmemiş birçok başka durum vardır.
S: Genetik temeli henüz belli olmayan kalıtsal durumlara örnek olarak ne verilebilir?
C: Genetik temeli henüz netleşmemiş kalıtsal bir duruma örnek olarak, bazı popülasyonlarda diğerlerine göre daha sık görülen ve şu anda yaklaşık 20 gen tarafından araştırılan yarık dudak ve damak verilebilir.
Ansiklopedi içinde ara