Liste neyi göstermektedir?

S: Liste neyi göstermektedir?

C: Liste, mutasyon türü ve ilgili kromozom (biliniyorsa) ile birlikte insanlarda en yaygın genetik bozuklukları göstermektedir.

S: Nokta mutasyonu nedir?

C: Nokta mutasyonu, tek bir nükleotidi etkileyen bir mutasyondur.

S: Delesyon nedir?

C: Delesyon, bir veya daha fazla genin eksik olmasıdır.

S: Tam kromozom aberasyonu nedir?

C: Tam kromozom sapması, bir kromozomun tamamının fazladan, eksik veya her ikisinin de olması durumudur.

S: Trinükleotid tekrar bozuklukları nedir?

C: Trinükleotid tekrar bozuklukları bir genin uzunluğunun arttığı bozukluklardır.

S: Listelenenler dışında başka kalıtsal durumlar da var mıdır?

C: Evet, kısmen veya tamamen kalıtsal olan, ancak genetik temeli henüz netleşmemiş birçok başka durum vardır.

S: Genetik temeli henüz belli olmayan kalıtsal durumlara örnek olarak ne verilebilir?

C: Genetik temeli henüz netleşmemiş kalıtsal bir duruma örnek olarak, bazı popülasyonlarda diğerlerine göre daha sık görülen ve şu anda yaklaşık 20 gen tarafından araştırılan yarık dudak ve damak verilebilir.