Liste neyi göstermektedir?
S: Liste neyi göstermektedir?
C: Liste, mutasyon türü ve ilgili kromozom (biliniyorsa) ile birlikte insanlarda en yaygın genetik bozuklukları göstermektedir.
S: Nokta mutasyonu nedir?
C: Nokta mutasyonu, tek bir nükleotidi etkileyen bir mutasyondur.
S: Delesyon nedir?
C: Delesyon, bir veya daha fazla genin eksik olmasıdır.
S: Tam kromozom aberasyonu nedir?
C: Tam kromozom sapması, bir kromozomun tamamının fazladan, eksik veya her ikisinin de olması durumudur.
S: Trinükleotid tekrar bozuklukları nedir?
C: Trinükleotid tekrar bozuklukları bir genin uzunluğunun arttığı bozukluklardır.
S: Listelenenler dışında başka kalıtsal durumlar da var mıdır?
C: Evet, kısmen veya tamamen kalıtsal olan, ancak genetik temeli henüz netleşmemiş birçok başka durum vardır.
S: Genetik temeli henüz belli olmayan kalıtsal durumlara örnek olarak ne verilebilir?
C: Genetik temeli henüz netleşmemiş kalıtsal bir duruma örnek olarak, bazı popülasyonlarda diğerlerine göre daha sık görülen ve şu anda yaklaşık 20 gen tarafından araştırılan yarık dudak ve damak verilebilir.
