Hemofili
Hemofili, kanamanın durmaması anlamına gelen bir kan hastalığıdır. Kanama, kanın pıhtılaşmaması nedeniyle meydana gelir. Hemofili hastalarında kanda kabuk ve kan pıhtısı oluşturan proteinler eksiktir. Küçük bir kesiği veya iç kanaması (çürük) olan bir kişi kan kaybından ölebilir. Normal bir insandan daha fazla kanamazlar, ancak çok daha uzun süre kanarlar. Bu kelime Yunanca haima ("kan") ve philia ("sevmek") kelimelerinden gelmektedir. Bunu tedavi etmek için, etkilenen bir kişi hemofili olmayan birinden kan bağışı alabilir. Donörün kanı pıhtılaşma proteinlerine sahiptir ve geçici olarak normal bir kabuk oluşturabilir. Hemofili A ve B vakalarının %30'u, ailelerinde beklenmedik bir mutasyon sonucu (bu, vücutta beklenmedik bir değişiklik olduğu anlamına gelir) hemofili olan ilk kişidir.
Genellikle erkekleri etkiler. Anneden çocuğa genler yoluyla geçer.
3 tip hemofili vardır:
- Hemofili A - vakaların yaklaşık %90'ı. Kan pıhtılaşma yeteneği yoktur.
- Hemofili B - o kadar şiddetli değildir, ancak çok daha az yaygındır. Yeterli kan pıhtılaşma yeteneği yoktur.
- Hemofili C - bir değil iki resesif (zayıf) genden kaynaklanır.
Hemofili A, yaklaşık 5.000-10.000 erkek doğumundan 1'inde görülür. Hemofili B yaklaşık her 20.000-34.000 erkek doğumda 1 görülür.
X kromozomundaki genetik bozukluklar erkekleri etkiler çünkü erkeklerde sadece bir X kromozomu vardır. Dişilerde, çekinik bir gen genellikle diğer X kromozomundaki normal bir gen tarafından maskelenir. Y kromozomu bazı genler taşır, ancak X kromozomundan çok daha azdır. Bu tür kusurlar genetikte "cinsiyete bağlı" olarak adlandırılır. Bu hastalığın tedavisi yoktur ancak dünya çapında farklı tedaviler mevcuttur.
Hemofili hastası olan bir kişiye hemofili hastası denir.
Hemofili X kromozomunda bir alel olarak aktarılır
İlgili sayfalar
Sorular ve Yanıtlar
S: Hemofili nedir?
C: Hemofili, kanamanın durmaması anlamına gelen bir kan hastalığıdır. Kanama, kanda kabuk ve kan pıhtısı yapan proteinlerin eksikliğinden dolayı kanın pıhtılaşmaması nedeniyle meydana gelir.
S: Hemofili nasıl tedavi edilir?
C: Hemofili, hemofili olmayan birinden kan bağışı alınarak tedavi edilebilir, çünkü bu kişinin kanında geçici olarak normal bir kabuk oluşturabilecek pıhtılaşma proteinleri vardır.
S: Hemofili ne kadar yaygındır?
C: Hemofili A yaklaşık her 5.000-10.000 erkek doğumda 1, Hemofili B ise yaklaşık her 20.000-34.000 erkek doğumda 1 görülür.
S: Bu hastalığın herhangi bir tedavisi var mı?
C: Bu hastalığın tedavisi yoktur ancak dünya çapında farklı tedaviler mevcuttur.
S: Hemofiliye ne sebep olur?
C: Hemofili genellikle erkekleri etkiler ve genler yoluyla anneden çocuğa geçer. Hemofili A ve B vakalarının %30'u ailelerinde beklenmedik bir mutasyon sonucu (bu, vücutta beklenmedik bir değişiklik olduğu anlamına gelir) hemofili olan ilk kişidir. Genellikle X kromozomu üzerindeki genetik kusurlar nedeniyle erkekleri etkiler, çünkü sadece bir X kromozomuna sahipken, kadınlarda iki X kromozomu vardır, bu nedenle çekinik bir gen diğer X kromozomundaki normal bir gen tarafından maskelenebilir. Bu tür kusurlar genetikte "cinsiyete bağlı" olarak adlandırılır.
S: Farklı haemophila türleri var mıdır?
C: Evet, üç tip haemophelia vardır - Haemophelia A (pıhtılaşma yeteneği yok), Haemophelia B (yeterli pıhtılaşma yeteneği yok) ve Haemohelia C (iki resesif genin neden olduğu).
