Akondroplazi nedir?
S: Akondroplazi nedir?
C: Akondroplazi bir tür Cüceliktir.
S: Akondroplaziye ne sebep olur?
C: Akondroplazi, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 için DNA'daki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklik kıkırdak yapımını etkiler.
S: Akondroplazi iskeleti nasıl etkiler?
C: Akondroplazi, bir insanın iskeletindeki kemiklerin çok kısa olmasına veya çok yavaş büyümesine neden olur. Genellikle femur ve humerusu etkiler.
S: Sadece bir ebeveynde gen varsa Akondroplazi olma şansı nedir?
C: Sadece bir ebeveynde gen varsa, bir çocuğun bu duruma yakalanma şansı %50'dir.
S: Her iki ebeveynde de gen varsa Akondroplazi olma şansı nedir?
C: Her iki ebeveynde de gen varsa, şans %75'e yükselir.
S: Akondroplazinin ebeveynlerden birinde gen olmadan ortaya çıkması mümkün müdür?
C: Evet, Akondroplazi ebeveynlerden herhangi birinde gen olmadan da ortaya çıkabilir.
S: Nedeni bilindiğine göre Akondroplazi için geliştirilmekte olan yeni tedaviler var mı?
C: Evet, artık DNA'nın bu duruma neden olan kısmı bilindiğine göre, yeni tedavilerin geliştirilebileceğine dair umut var.
