Talasemi
Talasemi (veya talasemi) Akdeniz bölgesinde ortaya çıkan genetik bir kan hastalığıdır.
Bu hastalığa kırmızı kan hücrelerinin zayıflaması ve yok olması neden olur. Buna, vücudun hemoglobin üretme şeklini etkileyen mutant genler neden olur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve oksijen taşıyan bir proteindir. Talasemili kişiler normalden daha az hemoglobin ve dolaşımda daha az kırmızı kan hücresi üretir, bu da hafif veya şiddetli anemiye neden olur.
Talasemi, zatürre, aşırı demir yüklenmesi, kemik deformiteleri ve kardiyovasküler hastalıklar gibi önemli komplikasyonlara neden olabilir. Bununla birlikte, kırmızı kan hücrelerinin bu kalıtsal hastalığı, özelliğin yaygın olduğu bölgelerde yaygın olan veya daha önce yaygın olan sıtmaya karşı bir dereceye kadar koruma sağlar. Taşıyıcılar için bu seçici hayatta kalma avantajı (heterozigot avantaj olarak bilinir), mutasyonun popülasyonlarda mutasyon oranının çok üzerinde tutulmasından sorumludur. Taşıyıcılar talasemi aleli için heterozigottur, yani iki alellerinden yalnızca biri mutanttır (anormaldir). Talaseminin bir dizi farklı versiyonu vardır. Her biri genomdaki farklı bir konumdaki mutasyondan kaynaklanır.
Bu açıdan talasemi, hemoglobini etkileyen bir başka genetik bozukluğa, orak hücre hastalığına benzemektedir.
Talasemi hastalarını uyumlu donörlerden kemik iliği nakli ile tedavi etmek mümkündür. Ancak bu yöntem için HLA uyumlu uyumlu bir donör gerekmektedir.
Sorular ve Yanıtlar
S: Talasemi nedir?
C: Talasemi, Akdeniz bölgesinde ortaya çıkan genetik bir kan hastalığıdır. Bu hastalık, vücudun hemoglobin yapma şeklini etkileyen mutant genler nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin zayıflaması ve yok olmasından kaynaklanır.
S: Talasemi ile ilişkili bazı komplikasyonlar nelerdir?
C: Talasemi ile ilişkili komplikasyonlar arasında pnömoni, aşırı demir yüklenmesi, kemik deformiteleri ve kardiyovasküler hastalıklar yer alabilir.
S: Talasemi sıtmaya karşı nasıl koruma sağlar?
C: Talasemi taşıyıcıları, mutasyonun popülasyonlarda mutasyon oranının çok üzerinde kalmasına yardımcı olan taşıyıcılar için seçici bir hayatta kalma avantajına (heterozigot avantaj olarak bilinir) sahiptir. Bu, onlara bu özelliğin yaygın olduğu bölgelerde yaygın olan veya yaygın olan sıtmaya karşı koruma sağlar.
S: Talaseminin farklı versiyonları var mıdır?
C: Evet, talaseminin her biri genomda farklı bir konumdaki mutasyondan kaynaklanan bir dizi farklı versiyonu vardır. Hemoglobini etkileyen bir başka genetik bozukluk olan orak hücre hastalığına benzer.
S: Talasemi hastalarını tedavi etmek mümkün müdür?
C: Evet, talasemi hastalarını HLA uyumlu uyumlu donörlerden kemik iliği nakli yoluyla tedavi etmek mümkündür.
