Tek nükleotid polimorfizmi

Yazar: Leandro Alegsa

18-05-2022

Tek nükleotid polimorfizmi (SNP, snip olarak telaffuz edilir; çoğul snipler) bir popülasyondaki DNA dizisi varyasyonudur. Bir SNP, genomda sadece tek bir nükleotid farklılığıdır.

Örneğin, iki kişiden alınan dizilenmiş DNA parçaları, AAGCCTA ile AAGCTTA, tek bir nükleotidde farklıdır. Bu durumda iki alel olduğunu söyleriz. Neredeyse tüm yaygın SNP'lerin sadece iki aleli vardır. SNP'ler çoğunlukla DNA'nın organizmanın hayatta kalmasını etkilemeyen bölgelerinde ortaya çıkar: aksi takdirde doğal seçilim tarafından ayıklanırlar. Genetik rekombinasyon ve mutasyon oranı gibi diğer faktörler de SNP yoğunluğunu etkileyebilir. İnsan popülasyonları arasında farklılıklar vardır, bu nedenle bir coğrafi veya etnik grupta yaygın olan bir SNP aleli diğerinde çok daha nadir olabilir.

Bireyler arasındaki bu genetik varyasyonlar (özellikle genomun kodlama yapmayan kısımlarında) bazen adli bilimlerde kullanılan DNA parmak izi yönteminde kullanılmaktadır. Ayrıca, bu genetik varyasyonlar hastalığa yatkınlığımızda farklılıklara neden olmaktadır. Hastalığın şiddeti ve vücudumuzun tedavilere verdiği yanıt da genetik varyasyonların tezahürleridir. Örneğin, APOE (apolipoprotein E) genindeki tek bir baz mutasyonu Alzheimer hastalığı için daha yüksek bir riskle ilişkilidir.

DNA molekülü 1, DNA molekülü 2'den tek bir baz çifti konumunda farklılık gösterir (bir C/A polimorfizmi)

Sorular ve Yanıtlar

S: SNP nedir?

C: Tek nükleotid polimorfizmi, bir popülasyonda genomdaki tek bir nükleotid farklılığı ile karakterize edilen bir DNA dizisi varyasyonudur.

S: SNP ne anlama gelir?

C: SNP, tek nükleotid polimorfizmi anlamına gelir.

S: Yaygın SNP'lerin kaç aleli vardır?

C: En yaygın SNP'lerin sadece iki aleli vardır.

S: SNP'ler DNA'da en sık nerede görülür?

C: SNP'ler çoğunlukla DNA'nın organizmanın hayatta kalmasını etkilemeyen bölgelerinde meydana gelir.

S: SNP yoğunluğunu hangi faktörler etkileyebilir?

C: Genetik rekombinasyon ve mutasyon oranı gibi faktörler de SNP yoğunluğunu etkileyebilir.

S: Bireyler arasındaki genetik varyasyonların bazı pratik uygulamaları nelerdir?

C: Bireyler arasındaki genetik varyasyonlar (özellikle genomun kodlama yapmayan kısımlarında) bazen adli bilimlerde kullanılan DNA parmak izi tespitinde kullanılmaktadır. Bu genetik varyasyonlar aynı zamanda hastalıklara karşı duyarlılığımızda da farklılıklara neden olmaktadır.

S: Belirli bir hastalık için daha yüksek riskle bağlantılı genetik varyasyonlara örnek olarak ne verilebilir?

C: Örneğin, APOE (apolipoprotein E) genindeki tek bir baz mutasyonu Alzheimer hastalığı için daha yüksek bir riskle ilişkilidir.