Down Sendromu

Yazar: Leandro Alegsa

18-05-2022

Down sendromu (veya trizomi 21; eski adı mongoloid idiocy) genetik bir bozukluktur. Down sendromlu kişilerde 21. kromozomun fazladan bir kopyası veya bir kısmı bulunur.

Down sendromu zihinsel bir engele neden olur. Hafif veya şiddetli olabilir. Down sendromlu genç bir yetişkinin ortalama IQ'su 50'dir, bu da 8 veya 9 yaşındaki bir çocuğun zihinsel yaşına eşdeğerdir, ancak bu gerçekten kişiye bağlıdır. Bu büyük ölçüde değişebilir, ancak çoğu birey hayatlarını tatmin edici bir şekilde yaşamak için gözetime ihtiyaç duyar. Bu rahatsızlığa sahip çocukların yeni şeyler öğrenmesi daha fazla zaman alır.

Bu durum adını, 1866 yılında bu durumu ilk kez tanımlayan İngiliz doktor John Langdon Down'dan almıştır. Down sendromlu çocukların yüzlerinin Blumenbach'ın Moğol ırkınınki gibi olduğunu düşündüğü için buna mongoloid idiocy adını vermiştir. Aptallık, zihinsel engellilik anlamına geliyordu. İnsanlar bugün "mongoloid idiocy" terimini kullanmıyor. Bu aşağılayıcı ya da saygısızca bir terimdir.

Down sendromlu kişilere karşı hem eğitim sisteminde hem de genel olarak toplumda zaman zaman ayrımcılık yapılmaktadır. Bu hastalığa sahip bazı insanlar ortalama zekaya sahiptir, ancak bunun yerine gelişimle ilgili başka sorunları olabilir. Down sendromlu kişiler genellikle diğer insanlardan farklı bir göz şekline sahiptir. Bu hastalığa sahip birkaç kişi ciddi öğrenme güçlükleri yaşamaktadır.

Doğan her 800 ila 1000 bebekten birine Down sendromu teşhisi konulmaktadır. Daha yaşlı kadınların Down sendromlu bir bebek sahibi olma şansı daha yüksektir. Amniyosentez olarak bilinen bir prosedür uygulanırsa, hamile annelere fetüslerinin Down sendromlu olup olmadığı söylenebilir. Ses taramaları da Down Sendromunun varlığını teşhis edebilir. Fetüsün Down sendromlu olduğu teşhis edilen anneler kürtaj yaptırmayı tercih edebilirler. Birleşik Krallık ve Avrupa'da bu tür vakaların %92'si kürtajla alınmaktadır.

Özellikler

Ayrıca diğer çocuklardan farklı şekilde büyürler. Down sendromlu bebekler, belirli bir dizi fiziksel özelliğe sahip olabilecekleri için doğumda tespit edilebilirler. Bu özellikler arasında dar gözler, düz bir burun köprüsü, daha küçük ağızlar ve daha kısa parmaklar yer alır. Daha küçük ağızlar, dil çıkıntısına veya büyük bir dil gibi görünmesine neden olabilir. Bazen küçük parmaklar da içe doğru kıvrılır ve genellikle ayak başparmağı ile diğerleri arasında bir boşluk vardır. Down sendromlu kişilerde yaşlandıklarında genellikle kalp kusurları veya Alzheimer hastalığı görülür. Down sendromlu kişilerin yaklaşık %90'ı ergenlik dönemini atlatır. Down sendromlu bir kişinin yaşam süresi ortalama 50 ila 55 yaş arasındadır.

Şimdiye kadar Down sendromu için herhangi bir tedavi bulunamamıştır.

Down sendromlu bir çocuk kitaplık yapıyor (bu fotoğrafta matkap çalışmıyor)

Genetik nedenler

Down sendromu genlerle ilgili bir sorundan kaynaklanır. İnsanlar diploid organizmalardır. Bu, her kromozom için biri anneden diğeri babadan olmak üzere iki kopya olduğu anlamına gelir. Mayoz bölünme sırasında bu sayı tek bir kromozom setine indirgenir. Down sendromlu kişilerde 21. kromozomun fazladan bir kopyası ya da bir kısmı bulunur.

Down sendromu üç şekilde ortaya çıkmaktadır. Down sendromunun en yaygın nedeni trizomidir. Trizomi, çocuğun anneden iki ve babadan bir kromozom almasıdır. Bu da 21 numaralı kromozomun üç tane olmasını sağlar. Down sendromuna neden olan bir başka yol da yeni hücrelerin yapılmasıdır. Bazen ebeveyn hücreleri normal olsa bile, hücreler çoğaldığında 21 numaralı kromozom deforme olabilir. Bu da bazı hücrelerin 47 kromozoma, bazılarının ise 46 kromozoma sahip olmasına neden olur. Buna mozaik bozukluk denir. Mozaik, hücrelerin çoğalmasından kaynaklanan üçüncü bir kromozoma sahip oldukları anlamına gelir. Down sendromunun neden olabileceği üçüncü yol translokasyon olarak adlandırılır. Bu, normal bir kromozom iki parçaya ayrıldığında meydana gelir. Bunun sonucunda üç kromozom oluşur.

Sorular ve Yanıtlar

S: Down Sendromu nedir?

C: Down Sendromu (veya trizomi 21; eski adı mongoloid idiocy), çoğu insanda 21. kromozomun fazladan bir kopyasının veya bir kısmının bulunduğu genetik bir bozukluktur. Bu durum hafiften ağıra kadar değişebilen bir zihinsel engele neden olur.

S: Down Sendromunu ilk kim tanımlamıştır?

C: İngiliz bir doktor olan John Langdon Down, 1866'da bunu ilk tanımlayan kişidir. Down sendromlu çocukların yüzlerinin Blumenbach'ın Moğol ırkınınki gibi olduğunu düşündüğü için buna mongoloid idiocy adını vermiştir.

S: Down Sendromu ne kadar yaygındır?

C: Doğan her 800 ila 1000 bebekten birine Down sendromu teşhisi konur. Daha yaşlı kadınların bu hastalığa sahip bir bebek sahibi olma şansı daha yüksektir.

S: Down Sendromlu kişiler ne tür sorunlarla karşılaşır?

C: Bu rahatsızlığa sahip kişilerin yeni şeyler öğrenmesi daha fazla zaman alır ve eğitimde ve genel olarak toplumda ayrımcılığa maruz kalabilirler. Bazı insanlar ortalama zekaya sahip olabilir, ancak bunun yerine başka gelişimsel sorunlar yaşayabilirken, diğerleri ciddi öğrenme güçlükleri yaşayabilir.

S: Hamile anneler fetüslerinin Downs Sendromlu olup olmadığını nasıl öğrenebilirler?

C: Hamile anneler, amniyosentez veya ses taramaları gibi prosedürler yoluyla fetüslerinin Downs sendromlu olup olmadığını öğrenebilirler.

S: Downs Sendromu tanısıyla sonuçlanan gebeliklerin yüzde kaçı kürtajla sonlandırılmaktadır?

C: Birleşik Krallık ve Avrupa'da bu tür vakaların %92'si kürtajla sonlandırılmaktadır