ENCODE, DNA Elementleri Ansiklopedisidir. Encode, insan genomundaki tüm işlevsel unsurları (çalışan bitler) tanımlamak için 2003 yılında başlatılmıştır. Bu çalışma ABD, İngiltere, İspanya, Singapur ve Japonya'daki 32 laboratuvarda 400'den fazla bilim insanı tarafından gerçekleştirilmiştir. Bulgular Nature, Genome Biology ve Genome Research adlı üç dergide 30 açık erişimli makalede yayınlandı. Bu, insan genomunun bugüne kadarki en ayrıntılı analizidir.
Ana bulgularının basitleştirilmiş bir açıklaması aşağıdaki gibidir:
- Genomun sadece %1'i proteinleri kodlar. Bu da yaklaşık 21.000 gen demektir.
- 70.000 dizi 'promotör' bölgeleri kodlamaktadır. Bunlar, proteinlerin gen ifadesini kontrol etmek için bağlandığı genlerin yukarısında yer alır.
- Uzak genleri düzenleyen yaklaşık 400.000 'arttırıcı' bölge vardır.
- Dört milyon gen 'anahtarı' vardır. Bunlar, genlerin ne zaman açılıp kapanacağını kontrol eden DNA dizileridir. Genellikle genom üzerinde kontrol ettikleri genden çok uzakta bulunurlar.
- Genomun yaklaşık %80'inin kesin bir biyokimyasal işlevi vardır. DNA'nın çoğunun "önemsiz DNA" olduğu fikri kesinlikle yanlıştır. "İnsan genomunun büyük çoğunluğu proteinler için kodlama yapmaz ve şimdiye kadar tanımlanmış gen düzenleyici unsurlar içermiyor gibi görünüyordu. Evrimin neden büyük miktarlarda 'işe yaramaz' DNA'yı muhafaza ettiği bir muamma olarak kalmış ve israf gibi görünmüştür. Ancak bu DNA'yı saklamak için iyi nedenler olduğu ortaya çıktı. ENCODE projesinden elde edilen sonuçlar, bu DNA parçalarının çoğunun proteinleri ve RNA moleküllerini bağlayan bölgeleri barındırdığını ve bunları protein kodlayan genlerin işlevini ve ifade düzeyini düzenlemek için birbirleriyle işbirliği yapacakları konumlara getirdiğini göstermektedir."
- Evrim, hem proteinleri kodlayan genlerdeki hem de düzenleyici kontrolü kodlayan DNA'daki değişikliklerden kaynaklanır.
"Evrimsel biyolojideki en büyük zorluklardan biri, türler arasındaki DNA dizilimindeki farklılıkların fenotiplerindeki farklılıkları nasıl belirlediğini anlamaktır. Evrimsel değişim hem protein kodlayan dizilerdeki değişiklikler hem de gen düzenlemesini değiştiren dizi değişiklikleri yoluyla meydana gelebilir".
Çalışma için kullanılan yöntemler şunlardır:
- Genomdan kopyalanan RNA'yı izole ettiler ve dizilediler.
- Yaklaşık 120 transkripsiyon ürünü için bağlanma bölgeleri belirlediler.
- Histonlarda yapılan kimyasal modifikasyon modellerini incelediler. Bunun amacı gen ifadesinin arttığı ya da baskılandığı bölgeleri bulmaktı.
- 147 hücre tipi üzerinde 1648 deney yaptılar.
Bu çalışmayla bağlantılı haberler şunlardır: