Osteogenezis imperfekta genetik bir hastalıktır. Genellikle kırılgan kemik hastalığı olarak adlandırılır. Otozomal dominant bir hastalıktır, yani bir kişi ebeveynlerinden yalnızca birinde anormal gen varsa bu hastalığa yakalanabilir. OI, kemiklerin kolajen çubuk adı verilen ve kemik mukavemetini sağlayan kısmını etkiler. Anormal gen, kolajen çubuğunu zayıflatır veya hatta yok eder. Bu hastalık ilk olarak 1854 yılında Vrolik tarafından tanımlanmıştır.
Osteogenesis Imperfecta, bir kişinin zayıf kemiklere sahip olmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır ve genetik bir bozukluktur. Bir kişi bu hastalığa sahip olduğunda, kemiklerinin kırılma olasılığı yüksektir. Ne yazık ki Osteogenezis İmperfekta tedavi edilebilir değildir. Bu hastalık dört tipte kategorize edilir: Birinci tip en yaygın durumdur ve genellikle kırılgan dişlere ve kemikle ilgili yaralanmalara neden olur. Tip iki, tip birin daha şiddetli bir versiyonudur ve sadece daha şiddetli vakalarda aynı semptomların çoğuna sahiptir. Osteogenezis İmperfekta'nın üçüncü tipine sahip kişilerde ergenlikten önce 100'den fazla kırık görülebilir. Gözleri genellikle mor, mavi veya gri bir renk alır ve bu vakaya sahip kişilerde sıklıkla işitme kaybı da görülür. Osteogenezis İmperfekta hastalarının %50'si yetişkin olduklarında işitme kaybı yaşarlar. Tip 4, yukarıda belirtilen semptomların çoğunun daha şiddetli olduğu bir durumdur.