Osteogenezis İmperfekta
Osteogenezis imperfekta genetik bir hastalıktır. Genellikle kırılgan kemik hastalığı olarak adlandırılır. Otozomal dominant bir hastalıktır, yani bir kişi ebeveynlerinden yalnızca birinde anormal gen varsa bu hastalığa yakalanabilir. OI, kemiklerin kolajen çubuk adı verilen ve kemik mukavemetini sağlayan kısmını etkiler. Anormal gen, kolajen çubuğunu zayıflatır veya hatta yok eder. Bu hastalık ilk olarak 1854 yılında Vrolik tarafından tanımlanmıştır.
Osteogenesis Imperfecta, bir kişinin zayıf kemiklere sahip olmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır ve genetik bir bozukluktur. Bir kişi bu hastalığa sahip olduğunda, kemiklerinin kırılma olasılığı yüksektir. Ne yazık ki Osteogenezis İmperfekta tedavi edilebilir değildir. Bu hastalık dört tipte kategorize edilir: Birinci tip en yaygın durumdur ve genellikle kırılgan dişlere ve kemikle ilgili yaralanmalara neden olur. Tip iki, tip birin daha şiddetli bir versiyonudur ve sadece daha şiddetli vakalarda aynı semptomların çoğuna sahiptir. Osteogenezis İmperfekta'nın üçüncü tipine sahip kişilerde ergenlikten önce 100'den fazla kırık görülebilir. Gözleri genellikle mor, mavi veya gri bir renk alır ve bu vakaya sahip kişilerde sıklıkla işitme kaybı da görülür. Osteogenezis İmperfekta hastalarının %50'si yetişkin olduklarında işitme kaybı yaşarlar. Tip 4, yukarıda belirtilen semptomların çoğunun daha şiddetli olduğu bir durumdur.
Semptomlar
OI'nin daha az şiddetli semptomları şunları içerebilir:
- kolayca kırılan kemikler
- gevşek eklemler
- düşük kas tonusu
- gözlerin normalde beyaz olan kısmının mavi, mor veya gri renk alması
- üçgen yüz şekli
- skolyoz geliştirme eğilimi
- kırılgan dişler
OI'nin solunum sorunları ve kemik deformitesi dahil olmak üzere başka birçok ciddi ve ölümcül semptomu vardır.
Demografik Bilgiler
OI hem erkeklerde hem de kadınlarda eşit olarak görülür ve tüm etnik grupları etkileyebilir. OI anne karnında meydana gelir ve tedavisi yoktur. Genellikle bir kişi çok fazla kemik kırdığında keşfedilir; OI'yi kontrol etmek için DNA testi yaptırabilirler. Her 20.000 doğumdan 1'inde görülür.
Sorular ve Yanıtlar
S: Osteogenezis imperfekta nedir?
C: Osteogenezis imperfekta, genellikle kırılgan kemik hastalığı olarak adlandırılan genetik bir bozukluktur. Kemik gücünü sağlayan kolajen çubuğunu zayıflatır veya yok eder ve kırılma olasılığı daha yüksek kemiklere yol açar.
S: Osteogenezis imperfekta nasıl kalıtılır?
C: Osteogenezis imperfekta genellikle otozomal dominant bir hastalıktır, yani bir kişi ebeveynlerinden sadece birinde anormal gen varsa bu hastalığa yakalanabilir.
S: Osteogenezis imperfekta'yı ilk kim tanımladı?
C: Vrolik ilk olarak 1849 yılında osteogenezis imperfekta hastalığını tanımlamıştır.
S: Osteogenezis imperfekta için bir tedavi var mı?
C: Ne yazık ki osteogenezis imperfektanın tedavisi yoktur.
S: Dört tip osteogenezis imperfekta nedir?
C: Osteogenezis imperfektanın dört tipi tip bir, tip iki, tip üç ve tip dörttür.
S: Tip üç osteogenezis imperfektanın belirtileri nelerdir?
C: Tip üç osteogenezis imperfekta olan kişilerde ergenlikten önce 100'den fazla kırık olabilir. Gözlerinde genellikle mor, mavi veya gri bir renk tonu oluşur ve bu vakaya sahip kişilerde sıklıkla işitme kaybı da görülür.
S: Osteogenezis imperfekta olan kişilerde işitme kaybı ne kadar yaygındır?
C: Osteogenezis imperfekta hastalarının %50'si yetişkin olduklarında işitme kaybı yaşarlar.
