HUGO Gen İsimlendirme Komitesi

Yazar: Leandro Alegsa

18-06-2022

HUGO Gen İsimlendirme Komitesi (HGNC), bilinen her insan geni için benzersiz ve anlamlı bir isim belirler. Uzmanlara görüşlerini sorar. HGNC her gene uzun bir isim ve bir kısaltma (sembol olarak adlandırılır) verir. HGNC, İnsan Genomu Organizasyonu'nun (HUGO) bir parçasıdır.

Geleneksel gen isimleri ve kısaltmaları genellikle tek bir gen için spesifik değildir. Örnek olarak: CAP (sadece "kromozomla ilişkili protein" anlamına gelir) altı farklı genden herhangi birini ifade edebilir: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 ve SORBS1).

CAP gibi geleneksel isimlerin aksine, HGNC kısa gen isimleri veya gen sembolleri sadece bir gene verilir. Bu, hangi gene atıfta bulunulduğuna dair karışıklığı azaltır.

Adlandırma yönergeleri

Genleri adlandırmak ve semboller (gen adı kısaltmaları) atamak için HGNC yaklaşımı:

gen sembolleri benzersiz olmalıdır
sembollerde yalnızca Roma alfabesi ve Arap rakamları kullanılmalıdır
sembolleri noktalama işareti veya gen için "G" içermemelidir
sembolleri, kodlandıkları türe ilişkin herhangi bir referans içermez; örneğin, insan için "H/h"

HGNC'nin isimlendirme kılavuzunun tam açıklaması web sitelerinde bulunabilir [2]. HGNC, farklı splice varyantları arasında ayrım yapmak için _v1, _v2,... eklerini ve tek bir genin promotör varyantları için _pr1, _pr2,... eklerini savunmaktadır.

HGNC ayrıca "gen isimlendirmesinin, tarihsel ve tek gen isimlendirme sistemleri uygulandığında bazen ortaya çıktığı gibi kısıtlayıcı olmak yerine yeni teknolojiyle birlikte gelişmesi gerektiğini" belirtmektedir.

Prosedür

HGNC, söz konusu insan geni üzerine yayın yapmış yazarlarla e-posta yoluyla iletişime geçer. Onlara önerilen isimlendirme hakkındaki görüşleri sorulur. HGNC ayrıca diğer veri tabanı küratörleri ve belirli gen aileleri veya gen kümeleri için uzmanlarla birlikte çalışır.

Revizyon

Standartlaştırılmış bir gen adının yerleştikten sonra değiştirilmesi karışıklığa neden olabilir. Bu nedenle bu tür değişikliklerin yararı tartışmalıdır. Bu nedenle HGNC bir gen ismini ancak o gen üzerinde çalışan araştırmacıların çoğundan bu değişiklik için onay alınabilirse değiştirir.

İlgili sayfalar

İnsan Genom Organizasyonu (HUGO)
İnsan Genom Projesi
insan genomu
gen
gen isimlendirmesi

Sorular ve Yanıtlar

S: HUGO Gen İsimlendirme Komitesi'nin (HGNC) rolü nedir?

C: HGNC, bilinen her insan geni için benzersiz ve anlamlı bir isim belirler.

S: HGNC genler için isimleri nasıl seçiyor?

C: HGNC her gene uzun bir isim ve bir kısaltma vermeden önce uzmanlara fikirlerini sorar.

S: HGNC tarafından her bir gene verilen ismin kısaltması nedir?

C: Kısaltma bir sembol olarak adlandırılır.

S: Geleneksel gen isimleri ve kısaltmaları neden tek bir gen için spesifik değildir?

C: Geleneksel gen adları ve kısaltmaları birden fazla farklı gene atıfta bulunmak için kullanılabilir ve bu da karışıklığa yol açabilir.

S: HGNC tarafından her bir gene kaç gen sembolü verilmiştir?

C: HGNC kısa gen isimleri veya gen sembolleri sadece bir gene verilir.

S: Geleneksel gen isimleri yerine HGNC gen sembollerini kullanmanın faydası nedir?

C: HGNC gen sembollerinin kullanılması hangi gene atıfta bulunulduğuna dair karışıklığı azaltır.

S: HGNC hangi organizasyonun bir parçasıdır?

C: HGNC, İnsan Genomu Organizasyonu'nun (HUGO) bir parçasıdır.