Tay-Sachs hastalığı
Tay-Sachs hastalığı (Tray-Sachs sendromu olarak da adlandırılır) yağ metabolizmasında sorunlara neden olan bir hastalıktır. Tay-Sachs, Hexosaminidase A enziminin eksikliğinden kaynaklanır.
Tay-Sachs genetik bir hastalıktır. Kromozom 15'te genetik bir sorun olduğunda ortaya çıkar. Soruna kusurlu bir HEXA geni neden olur. Çekiniktir, yani bebeğin Tay-Sachs hastası olması için her iki ebeveynin de bebeğe kusurlu geni vermesi gerekir. Her yirmi yedi Yahudi Amerikalıdan biri kusurlu bir gene sahiptir ve çocuklarına Tay-Sachs kusurlu genini verebilir. Hastalık çok nadir görülür. En çok Yahudi ailelerde görülür. Bir kişinin Tay Sachs genine sahip olup olmadığını anlamak için bir kan testi vardır. Bu kan testi Tay-Sachs ile doğan bebeklerin sayısının azalmasına yardımcı olmuştur. 1800'lü yıllarda 60 yeni vaka görülürken 21. yüzyılda bu sayı 5'e düşmüştür.
Her iki ebeveynden de Tay-Sachs geni taşıyan bebekler genellikle yaşamlarının ilk dört yılında zatürre veya diğer enfeksiyonlardan ölürler. Bazı semptomlar şunlardır: enerji eksikliği, görme ve motor beceri kaybı (felç) ve nöbetler. Tay-Sachs hastalığı genellikle ilk olarak altı aylık bebeklerde fark edilir. Ani seslere veya diğer uyaranlara karşı anormal derecede güçlü bir tepki gösterirler. Buna "irkilme tepkisi" denir. Çocukta ayrıca halsizlik veya kas sertliği (hipertoni) olabilir. Hastalık, nörolojik semptomların başladığı yaşa göre çeşitli şekillerde sınıflandırılır. Bu hastalık için bilinen bir tedavi yoktur.
Hastalık adını, 19. yüzyılın sonlarında hastalığı ilk kez tanımlayan Warren Tay ve Bernard Sachs'tan almıştır. Keşiften sonra, bir yaşındaki bir çocuğun retinasında kırmızı bir nokta fark etti. Çocuk da hastalığın aynı semptomlarını yaşıyordu. Bernard Sachs Amerika Birleşik Devletleri'nden bir nörologdu. Hastalıktan kaynaklanan hücresel değişiklikleri tanımlayan ilk kişiydi. 1969 yılında araştırmacılar Tay-Sachs'ın Hexosaminidase A enziminin eksikliğinden kaynaklandığını keşfettiler.
Sorular ve Yanıtlar
S: Tay-Sachs hastalığı nedir?
C: Tay-Sachs hastalığı yağ metabolizmasını etkileyen genetik bir bozukluktur. Heksozaminidaz A enziminin eksikliğinden kaynaklanır ve en çok Yahudi ailelerde görülür.
S: Tay-Sachs hastalığına nasıl yakalanılır?
C: Tay-Sachs hastalığına yakalanmak için, bebeğin Tay-Sachs hastası olması için her iki ebeveynin de bebeğe kusurlu geni vermesi gerekir. Her yirmi yedi Yahudi Amerikalıdan biri kusurlu bir gene sahiptir ve çocuklarına Tay-Sachs kusurlu genini verebilir.
S: Tay-Sachs hastalığının bazı belirtileri nelerdir?
C: Bazı belirtiler arasında enerji eksikliği, görme ve motor beceri kaybı (felç), nöbetler, ani seslere veya diğer uyaranlara karşı anormal derecede güçlü tepki (irkilme tepkisi), halsizlik veya kas sertliği (hipertoni) yer alır.
S: Bu durum genellikle ilk ne zaman ortaya çıkar?
C: Bu durum genellikle ilk olarak altı aylık bebeklerde görülür.
S: Bu bozukluğu kim keşfetti?
C: Bu bozukluk ilk olarak 19. yüzyılın sonlarında Warren Tay ve Bernard Sachs tarafından tanımlanmış ve daha sonra 1969 yılında Hexosaminidase A enziminin eksikliğinden kaynaklandığı keşfedilmiştir.
S: Bu durum için herhangi bir tedavi mevcut mu?
C: Ne yazık ki, şu anda bu durum için bilinen bir tedavi yoktur.
S: 1800'lü yıllarda 21. yüzyıla kıyasla kaç vaka bildirilmiştir?
C: 1800'lerde 60 yeni vaka rapor edilirken, tay sach geniyle doğan bebeklerin sayısını azaltmaya yardımcı olan kan testi sayesinde 21. yüzyılda sadece 5 vaka rapor edilmiştir.
