Motor nöron hastalığı

Yazar: Leandro Alegsa Oluşturulma tarihi: 18 Mayıs 2022

Motor nöron hastalığı (bazen Lou Gehrig hastalığı veya Amyotrofik lateral skleroz olarak da adlandırılır) kronik, ilerleyici, neredeyse her zaman ölümcül bir nörolojik hastalıktır.

Bunlar konuşurken, yürürken, yutkunurken ve vücudumuzu hareket ettirirken kasları hareket ettiren sinir hücreleridir. Bu hastalıklar zamanla daha da kötüleşir. Giderek artan sakatlığa ve sonunda ölüme neden olurlar. Bilinen bir tedavisi yoktur. İstemli kas hareketini kontrol eden merkezi sinir sistemindeki sinir hücrelerinin yavaş ama sürekli ölümü ile belirgindir. Yani, insanlar artık hareket edemez, ancak kalpleri hala atar.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) beş tip motor nöron hastalığı arasında en yaygın olanıdır. Vakaların yaklaşık %5 ila 10'u kişinin ebeveynlerinden doğrudan kalıtım yoluyla geçer.

Bu hastalık tüm vücutta kas zayıflığına ve kas küçülmesine (atrofi) neden olur. Hem üst motor nöronlar hem de alt motor nöronlar ölür ve kaslara mesaj göndermeyi durdururlar. İşlevini yerine getiremeyen kaslar giderek zayıflar ve eriyip gider (atrofi). Sonunda, beynin istemli hareketi başlatma ve kontrol etme yeteneği kaybolur. Bununla birlikte, hastalığın ilerleyen aşamalarındaki hastalar bile, başlamadan önce sahip oldukları zeka, hafıza ve kişiliğe sahip olabilirler.

Semptomlar

Motor nöron hastalığı çok fazla belirti göstermez, bu da teşhis edilmesini çok zorlaştırır. Genellikle 40-60 yaş arası insanları etkiler. En erken belirtiler arasında kaslarda seğirme, kramp veya sertlik; bir kolu veya bir bacağı etkileyen kas güçsüzlüğü; bulamaçlı ve garip sesli burun konuşması; veya çiğneme veya yutmada zorlanma sayılabilir. Bu genel semptomlar daha sonra, bir doktorun bir kişinin ALS hastası olduğuna inanmasına neden olabilecek açık bir zayıflık veya atrofiye dönüşür.

ALS'nin erken belirtilerinden etkilenen vücut bölümleri, ilk olarak vücuttaki hangi kasların etkilendiğine bağlıdır. İnsanların yaklaşık %75'inde uzuv başlangıçlı ALS vardır. Bu vakaların bazılarında semptomlar ilk olarak bacaklardan birini etkiler ve hastalar yürürken veya koşarken beceriksizlik yaşar ya da daha sık takıldıklarını veya tökezlediklerini fark ederler. Diğer uzuv başlangıçlı hastalar ise hastalığın el veya kol üzerindeki etkilerini ilk olarak el becerisi gerektiren basit işlerde veya gömlek iliklemek, yazı yazmak veya kilitteki anahtarı çevirmek gibi küçük şeyleri hareket ettirmekte zorlandıklarında görürler.

Vakaların yaklaşık %25'i bulber başlangıçlı ALS'dir. Bu hastalar ilk olarak net konuşmakta zorluk çekerler. Konuşma anlaşılması zorlaşır ve bulanıklaşır. Burundan konuşma ve daha yumuşak konuşma genellikle ilk belirtilerdir. Bunu yutma güçlüğü ve dil hareketinin kaybı izler. Sonunda konuşma ve yutkunurken hava yolunu açık tutma becerisinin tamamen kaybı yaşanır.

Tedavi

ALS hastalığının tedavisi yoktur. Ancak, Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) hastalık için ilk ilaç tedavisini onaylamıştır: riluzol. Riluzolün motor nöronlara verilen hasarı azalttığına inanılmaktadır. ALS hastalarıyla yapılan klinik deneyler, riluzolün özellikle yutma güçlüğü çekenlerde birkaç ay daha iyi bir hayatta kalma şansı verdiğini göstermiştir. İlaç ayrıca bir hastanın ventilatör veya trakeotomi ile solunum yardımına ihtiyaç duymadan önce daha fazla zaman sağlar. Riluzol, motor nöronlara zaten verilmiş olan hasarı iyileştirmez.

ALS için diğer tedaviler semptomları daha az ağrılı hale getirmek ve hastaların yaşam kalitesini artırmak için tasarlanmıştır.

Sorular ve Yanıtlar

S: Motor nöron hastalığı nedir?

C: Motor nöron hastalığı, merkezi sinir sistemindeki sinir hücrelerinin ölümüne neden olan, artan sakatlık ve sonunda ölümle sonuçlanan kronik, ilerleyici ve ölümcül bir nörolojik hastalıktır.

S: Motor nöron hastalığından etkilenen sinir hücreleri ne yapar?

C: Motor nöron hastalığından etkilenen sinir hücreleri konuşma, yürüme, yutma ve vücudu hareket ettirme gibi istemli kas hareketlerini kontrol eder.

S: Motor nöron hastalığının tedavisi var mıdır?

C: Hayır, motor nöron hastalığının bilinen bir tedavisi yoktur.

S: Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) nedir?

C: Amyotrofik lateral skleroz (ALS), kas zayıflığına ve vücutta kas küçülmesine neden olarak kas atrofisine yol açan en yaygın motor nöron hastalığı türüdür.

S: ALS'de kas atrofisine ne sebep olur?

C: Hem üst motor nöronlar hem de alt motor nöronlar ölür, bu da kaslara mesaj göndermeyi durdurur ve kas atrofisine neden olur.

S: Motor nöron hastalığı kalıtsal olabilir mi?

C: Evet, motor nöron hastalığı vakalarının yaklaşık %5 ila 10'u kişinin ebeveynlerinden doğrudan kalıtsal olarak geçer.

S: Motor nöron hastalığı kişinin zekasını, hafızasını ve kişiliğini etkiler mi?

C: Motor nöron hastalığının ileri evrelerindeki hastalar bile hastalık başlamadan önceki zeka, hafıza ve kişilik özelliklerine sahip olabilirler.