Creutzfeldt-Jakob hastalığı

CJD türleri ve nedenleri

CJD türleri şunlardır:

• varyantı (vCJD):

Bu tür CJD, BSE ("deli dana hastalığı") olan ineklerin etleri gibi içinde prion bulunan yiyeceklerin yenmesiyle ortaya çıkabilir. Ancak bu, CJD'nin çok nadir görülen bir nedenidir.

• sporadik (sCJD):

Bu, CJD'nin en yaygın türüdür. CJD vakalarının %85'i sporadik CJD'dir. Kimse sCJD'ye neyin neden olduğunu bilmiyor; rastgele ortaya çıkıyor gibi görünüyor.

• ailesel (fCJD):

CJD vakalarının diğer %15'inin çoğu ailesel CJD'dir. Bu, CJD'nin ailelerde görülen bir türüdür.

• iyatrojenik:

CJD'nin bu formu genellikle kişinin CJD'li birinden kan veya doku aldığı tıbbi bir prosedürden kaynaklanır. Örneğin, bir kişi CJD'li birinden kan nakli veya kornea nakli alırsa iyatrojenik CJD'ye yakalanabilir.

Belirtiler ve semptomlar

CJD'nin ilk belirtisi çok hızlı bir şekilde kötüleşen bunamadır. bunama hafıza kaybına, kişilik değişikliklerine ve halüsinasyonlara neden olur.

Diğer yaygın ruhsal belirtiler şunlardır:

• Anksiyete
• Depresyon
• Paranoya
• Obsesif-kompulsif belirtiler
• Psikoz

CJD'nin fiziksel belirtileri genellikle şunları içerir:

• Konuşma sorunu
• Sarsıntılı hareketler (miyoklonus)
• Denge sorunu (ataksi)
• Yürümede sorun
• Titreme veya sertleşme
• Görme sorunları
• Yemek yemeyi zorlaştırabilecek veya imkansız hale getirebilecek yutma güçlüğü
• Zatürreye neden olabilen öksürük sorunu
• Hastanın kontrol edemediği hareketler (diskinezi)

CJD hastalarının çoğu ilk belirtilerin ortaya çıkmasından sonraki altı ay içinde ölmektedir. Genellikle, öksürük sorununun neden olduğu zatürreeden ölürler. Hastaların yaklaşık %15'i iki ya da daha fazla yıl hayatta kalmaktadır. Bazı hastalar, hastalık kötüleşip daha fazla fiziksel belirtiye neden olana kadar çoğunlukla zihinsel belirtilerle 4-5 yıl yaşamıştır. Bu gerçekleştiğinde, insanlar genellikle bir yıl içinde ölürler.

CJD'nin belirtileri, beyindeki sinir hücrelerinin giderek daha fazlasının ölmesinden kaynaklanır. Bilim insanları bir CJD hastasından alınan beyin dokusuna mikroskop altında baktıklarında, sinir hücrelerinin tüm alanlarının öldüğü birçok küçük delik görebilirler.

Teşhis

Bir kişide belirli semptomlar görüldüğünde doktorlar CJD'den şüphelenebilir. Örneğin, bunama genellikle yavaş yavaş kötüleşir. Çok hızlı kötüleşen bunama olağandışıdır. Sarsıntılı hareketler gibi belirtilerle birlikte bu belirtiler olası CJD'ye işaret edebilir.

Daha sonra kişide CJD olup olmadığını göstermek için testler yapılabilir. Bu testler şunları içerir:

• Elektroensefalografi (EEG): Bu test beyindeki elektriksel aktiviteyi gösterir. Bir doktor genellikle EEG'de CJD'li kişilerde yaygın olan değişiklikleri görebilecektir. EEG'de görülen değişikliklerin türü, hastanın sahip olduğu CJD türüne ve hastalığının ne kadar ilerlediğine bağlı olacaktır.
• Lomber ponksiyon (omurilik sıvısı): Bu test, belirli bir proteini ("14-3-3 proteini") arayarak beyin omurilik sıvısını (beyin ve omuriliği çevreleyen sıvı) incelemeyi mümkün kılar
• Beyin MR'ı: Beynin fotoğraflarını çekmek için çok güçlü bir mıknatıs kullanan bir test
• Biyopsi: Biyopsi yapmak için bir cerrah vücuttan küçük bir doku parçası almak için bir iğne kullanır, böylece doktorlar mikroskop altında bakabilir. vCJD bademciklerin biyopsisi ile teşhis edilebilir. Diğer tüm CJD türleri için, bir kişinin CJD olup olmadığını kesin olarak söylemenin tek yolu beyinden biyopsi almaktır. Bununla birlikte, beyin biyopsisi beyin hasarına neden olabileceğinden, diğer testler zaten bir kişinin muhtemelen CJD olduğunu göstermişse, genellikle beyin biyopsisi yapılmaz.

CJD nedeniyle beyin hücrelerinin ölmesi sonucu oluşan "süngerimsi" beyin dokusu

Tedavi

2016 yılı itibariyle CJD'yi iyileştiren ya da etkilerini yavaşlatan bir tedavi bulunmamaktadır. Tedavi bulmaya çalışmak için birçok deney yapılmaktadır.

Günümüzde CJD'nin tek tedavisi, hastalığın semptomlarını tedavi eden ve hastaların daha rahat etmesine yardımcı olan ilaçlardır. Örneğin, nöbet geçiren hastalara antikonvülsan ilaçlar verilebilir. Benzodiazepinler kas sarsıntılarının daha az sıklıkta olmasını sağlayabilir.

Hastalar ayrıca kötü semptomlara yardımcı olmak için tıbbi prosedürler uygulamayı da seçebilirler. Örneğin CJD, kişinin yemek yiyemeyeceği kadar çok yutma sorununa neden olabilir. CJD'li bazı kişiler artık yemek yiyemediklerinde bir beslenme tüpü taktırmayı tercih ederler. Bu, mideye giden bir tüptür, böylece kişiye beslenme sağlamak için doğrudan mideye özel sıvı verilebilir.

İlgili sayfalar

• Prion
• Prion hastalığı
• Ölümcül hastalık